Vyšetření a genetické vyšetření

Potvrzení Gaucherovy choroby je dnes velmi jednoduché.

Potvrzení či vyloučení Gaucherovy choroby se provádí stanovením hladiny zmíněného enzymu glukocerebrosidázy v krvi a dále potvrzením konkrétní mutace Gaucherovy choroby. Obě vyšetření se provádějí z odebrané krve.

Při vyšetření mutace Gaucherovy choroby z krve dokáže lékař určit, zda vyšetřovaný gen je nebo není postižený Gaucherovou chorobou. Z tohoto testu také lékař velmi rychle pozná, zda je postižen pouze jeden gen (a tedy se jedná o nositele) nebo zda jsou postiženy oba dva geny (a může se tedy onemocnění projevit). Lékaři, kteří mají zájem o informace o testování a podpoře testování, mohou kontaktovat: screening@takeda.com.

V dnešní době je možné toto vyšetření podstoupit i u obvodního lékaře nebo ambulantního specialisty. Lékař pacientovi odebere cca 1 ml krve a pošle do laboratoře na vyšetření.

Potvrzení Gaucherovy choroby genetickým vyšetřením je důležité. Příznaky Gaucherovy choroby se u každého člověka značně liší a mohou se podobat řadě jiných, běžnějších onemocnění. Je známo na cca 70 lysozomálně střádavých nemocí a jenom mutací na Gaucherovu chorobu je známo asi 300. Je proto důležité vyloučit možnou záměnu za jinou nemoc a určit přesnou mutaci, respektive mutace Gaucherovy choroby u konkrétního pacienta.

Ke stanovení konečné diagnózy a určení rozsahu onemocnění bude pravděpodobně nutné provést některá vyšetření. Mezi ně mohou patřit:

  • Posouzení celkového zdravotního stavu
  • Rutinní krevní testy na zjištění počtu krevních destiček a červených krvinek
  • Zvláštní krevní testy biochemických ukazatelů k posouzení závažnosti onemocnění
  • Jaterní testy a případně vyšetření hladiny železa a vitamínu B12
  • Magnetická rezonance (MR) za účelem vyšetření případných změn orgánů a kostí způsobených Gaucherovými buňkami
  • Počítačová tomografie (CT) k vyšetření případných změn orgánů a kostí
  • Vyšetření hustoty kosti (kostní denzitometrie)

Teprve po těchto vyšetření může u Vás lékař zhodnotit intenzitu onemocnění a rozsah postižení Gaucherovou chorobou.