Co je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba je vzácná genetická porucha ze skupiny označované jako střádavé lysozomální poruchy. Jedná se o dědičnou poruchu, jejímž následkem dochází k akumulaci tukových molekul známých jako cerebrosidy v orgánech a tkáních těla.

Gaucherovu chorobu rozdělujeme do tří typů

Je způsobena chybějícím enzymem glukocerebrosidázou nebo jeho nedostatkem.1 U lidi s Gaucherovou chorobou dochází ke změně genu, který by běžně tělu dával signál k tvorbě tohoto enzymu (často se tomu říká genová mutace).

Hlavními projevy a příznaky jsou zvětšená játra a slezina, nízké počty krevních destiček a hemoglobinu a potíže s kostmi a klouby.

Příznaky Gaucherovy choroby jsou různorodé a je mnoho lidí, kteří žijí bez jakýchkoliv příznaků.

Jaké jsou projevy a příznaky Gaucherovy choroby?

1. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008 Oct 4;372(9645):1263-71.
2. Charrow J. The Gaucher Registry: Demographics and Disease Characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Archives of Internal Medicine 2000;160:2835-2843
Po přečtení tohoto letáku získáte odpovědi na otázky týkající se dědičnosti Gaucherovy choroby.
Play Video
Podívejte se na krátké video objasňující příčiny Gaucherovy choroby.
Play Video
Na tomto videu hovoří pacienti s Gaucherovou chorobou o tom, jak u nich toto onemocnění bylo diagnostikováno.
Play Video
Co to jsoustřádavé lysozomální poruchy ?
Play Video
Navštivte kanál YouTube Spotlight on Gaucher, kde můžete vidět informační videa o Gaucherově chorobě a poslechnout si příběhy pacientů i jejich rodin.
How is Gaucher disease diagnosed?
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic
Stáhněte si tento soubor, který obsahuje užitečné informace pro pacienty.

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Dědičnost Gaucherovy choroby