Co je Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je nejčastějším lysozomálním střádavým onemocněním. Tato onemocnění vznikají nedostatečnou nebo nulovou aktivitou některých enzymů v těle. Důsledkem toho se přeplňují v buňkách tak zvané lysozomy, ve kterých buňky střádají zbytkový materiál, který již nedokáží dále zpracovat. Když jsou tyto buněčné „odpadkové koše“ přeplněné, přestávají správně fungovat a nedostatečně funguje také celá buňka.

V případě Gaucherovy choroby je ovlivněná funkce enzymu glukocerebrosidáza. Nedostatečnou aktivitou tohoto enzymu dochází ke střádání toxického materiálu v buňkách. Buňka napěchovaná nezpracovaným materiálem, tak zvaná Gaucherova buňka, pak vypadá jako na obr. 1.

Co je Gaucherova choroba

Obrázek 1, uveřejněno se souhlasem Hemato-onkologické kliniky FN Olomouc.

Ke střádání toxického materiálu v lysozomech a vzniku Gaucherových buněk dochází v celém těle, ale nejvíce v játrech, slezině, kostech a kostní dřeni a v plících.

Existují 3 typy Gaucherovy choroby, přičemž v České republice je nejčastější Typ I. Tento typ onemocnění nepostihuje centrální nervový systém a postižení se týká vnitřních orgánů. 1 Tento typ Gaucherovy choroby ale velmi dobře reaguje na léčbu a v některých případech má velmi mírný, až bezpříznakový průběh.

Typ 2 a 3 zahrnuje kromě postižení vnitřních orgánů také postižení centrálního nervového systému. Oba tyto typy mají těžký průběh a mohou mít fatální následky.

Gaucherova choroba patří mezi vzácná onemocnění, to znamená, že jejich výskyt v populaci je velmi malý. Výskyt Gaucherovy choroby je v České republice odhadován na 1:80 000. Vyšší výskyt Gaucherovy choroby je celosvětově patrný u populace Aškenazi-židovského etnika (1 případ na 800 narozených dětí).

Přečtěte si více o Gaucherově chorobě


Podívejte se na video
Gaucherova choroba - mechanismus účinku