Jaké jsou projevy a příznaky?

Nejčastějším příznakem nemoci je zvětšení jater, sleziny nebo obou těchto orgánů (hepatomegalie, splenomegalie). Břicho nemocného člověka je bolestivé a vypadá nafouklé, velké a tvrdé.

Bývá zhoršená srážlivost krve (snížený počet krevních destiček, který se odborně nazývá trombocytopenie), která se může projevit častější tvorbou modřin, zvýšeným krvácením z nosu, z rány po úrazu nebo po vytržení zubu. U žen se objevuje silnější a prodloužená menstruace. Gaucherovu chorobu může také provázet nedostatečný počet červených krvinek (anemie), která se projevuje jako únava, bledost a neúměrné zadýchání při fyzickém výkonu.

Mohou se objevovat bolesti kostí a kloubů, které jsou nezávislé na fyzické námaze. Tyto bolesti mohou být velmi inztenzivní (tak zvané kostní krize). U dospělých i dětí se může projevit horší kvalita kostí a degenerativní změny na kostech (artróza, osteoporóza, malý vzrůst), které se projevují bolestmi kostí a častými zlomeninami. U dětí se může projevit pomalé přibírání na váze, zpomalení růstu a oddálení puberty.

Může být zhoršená funkce plic, která se projevuje dušností.

U každého z pacientů se mohou projevit tyto příznaky v různé kombinaci a s různou intenzitou. Právě tento fakt ztěžuje stanovení správné diagnózy. Není vyjímkou, že trvá i 10 let, než lékař zjistí tu pravou příčinu obtíží. Gaucherova choroba se může projevit jak u dětí, tak u starších pacientů – historicky byla nejmladšímu pacientovi potvrzena nemoc v 1,5 roce a nejstarší potvrzený pacient byl identifikován v 89 letech.

Pokud u sebe pozorujete více jak 2 uvedené příznaky, informujte o tom svého ošetřujícího lékaře.