Jak se Gaucherova choroba diagnostikuje?

Ke správnému stanovení diagnózy Gaucherovy choroby je nezbytné, aby zdravotnický odborník provedl řadu vyšetření – včetně kontroly hladiny enzymu glukocerebrosidázy v krvi a testu DNA (genotypizace), čímž zjistíme, jakou genovou mutací trpíte.

Jak se Gaucherova choroba diagnostikuje?

Ke stanovení konečné diagnózy bude pravděpodobně nutné zapojit řadu lékařských odborníků z různých oborů. Očekávejte, že vás požádají, abyste podstoupil/a řadu vyšetření a snímkování. Mezi ně mohou patřit:1,2

  • Rutinní krevní testy na zjištění počtu krevních destiček a červených krvinek a k posouzení celkového zdravotního stavu. Vzorky krve odešleme do odborné laboratoře k analýze
  • Zvláštní krevní testy biochemických markerů k posouzení onemocnění
  • Jaterní testy a případně vyšetření hladiny železa a vitamínu B12
  • Magnetická rezonance (MR) za účelem vyšetření případných změn orgánů a kostí způsobených Gaucherovými buňkami
  • Počítačová tomografie (Computed tomography, CT) k vyšetření případných změn orgánů a kostí
  • Vyšetření hustoty kosti (kostni densitometrie)

Jak se léčí Gaucherova choroba?

1. Mignot C, et al. handb Clin Neurol. 2013;113:1709-15..
2. Nagral A. Gaucher disease. J Clin exp hepatol 2014;4(1):37-50.
Po přečtení tohoto letáku získáte odpovědi na otázky týkající se dědičnosti Gaucherovy choroby.
Play Video
Podívejte se na krátké video objasňující příčiny Gaucherovy choroby.
Play Video
Na tomto videu hovoří pacienti s Gaucherovou chorobou o tom, jak u nich toto onemocnění bylo diagnostikováno.
Play Video
Co to jsoustřádavé lysozomální poruchy ?
Play Video
Navštivte kanál YouTube Spotlight on Gaucher, kde můžete vidět informační videa o Gaucherově chorobě a poslechnout si příběhy pacientů i jejich rodin.
How is Gaucher disease diagnosed?
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic
Stáhněte si tento soubor, který obsahuje užitečné informace pro pacienty.

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Dědičnost Gaucherovy choroby