Jaké jsou projevy a příznaky?

Hlavními projevy a příznaky Gaucherovy choroby jsou zvětšená játra a slezina, nízké počty krevních destiček a hemoglobinu a potíže s kostmi a klouby.

Projevy a příznaky Gaucherovy choroby typu I

Jak se Gaucherova choroba diagnostikuje?

1. Burrow TA, Barnes S, Grabowski GA. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics 2011;2:59-73.
2. Kerem M. Pulmonary function abnormalities in type 1 Gaucher disease. Eur Resp J 1996;9:340-345.
3. HAS Sante Guide for Doctors: Long-Term Conditions. Gaucher Disease. National Diagnosis and Treatment Protocol. Hatue Autorite de Sante. 2007;1-45.
4. Khan A, Hangartner T, Weinreb NJ, Taylor JS, Mistry PK. Risk factors for Fractures and Avascular Osteonecrosis in Type 1 Gaucher Disease: A Study from the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry. J Bone Miner Res 2012;27:1839-48.
Po přečtení tohoto letáku získáte odpovědi na otázky týkající se dědičnosti Gaucherovy choroby.
Play Video
Podívejte se na krátké video objasňující příčiny Gaucherovy choroby.
Play Video
Na tomto videu hovoří pacienti s Gaucherovou chorobou o tom, jak u nich toto onemocnění bylo diagnostikováno.
Play Video
Co to jsoustřádavé lysozomální poruchy ?
Play Video
Navštivte kanál YouTube Spotlight on Gaucher, kde můžete vidět informační videa o Gaucherově chorobě a poslechnout si příběhy pacientů i jejich rodin.
How is Gaucher disease diagnosed?
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic
Stáhněte si tento soubor, který obsahuje užitečné informace pro pacienty.

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Dědičnost Gaucherovy choroby