Dědičnost Gaucherovy choroby

Gaucherova choroba není nakažlivá, ale jedná se o dědičné onemocnění, které může přecházet z rodičů na děti.

Každá buňka lidského těla obsahuje chromozomy, které mají strukturu vláken, jež jsou nositeli genetické informace. Tyto chromozomy se vyskytují v páru, přičemž každá osoba zdědí jeden pár od matky a jeden pár od otce.1

Gen, který je odpovědný za Gaucherovu chorobu, se nachází na chromozomu 1.2 Aby u vás došlo k rozvoji této choroby, musíte zdědit dvě kopie tohoto chromozomu s mutovanou verzí genu s Gaucherovou chorobou (tedy jeden od každého rodiče). Gaucherova choroba je tedy známá jako autozomálně recesivní onemocnění.1

U osoby s jedním chromozomem obsahujícím mutovaný gen Gaucherovy choroby a s jedním chromozomem obsahujícím normální gen se Gaucherova choroba nerozvine. Taková osoba se nazývá nositel.1

Pokud jsou nositeli Gaucherovy choroby oba rodiče (tedy oba rodiče mají jeden mutovaný gen s Gaucherovou chorobou „a“ a jeden normální gen „A“), existuje riziko, že:1

  • 1 ze 4 (25 %) jejich dětí zdědí dvě normální kopie genu (A) a tudíž nebude Gaucherovou chorobou postiženo.
  • 2 ze 4 (50 %) jejich dětí zdědí pouze jednu normální kopii mutovaného genu a tudíž se z nich stanou nositelé.
  • 1 ze 4 (25 %) jejich dětí zdědí dvě kopie mutovaného genu s Gaucherovou chorobou (a) a tudíž se u něj rozvine Gaucherova choroba.

Kde se mohu dozvědět více?

1.  Gaucher Association. Inheritance. Available at: http://www.gaucher.org.uk/about_gaucher/inheritance [Accessed January 2015]
2.  Burrows, TA. et al. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics. 2011; 2: 59–73

Po přečtení tohoto letáku získáte odpovědi na otázky týkající se dědičnosti Gaucherovy choroby.
Play Video
Podívejte se na krátké video objasňující příčiny Gaucherovy choroby.
Play Video
Na tomto videu hovoří pacienti s Gaucherovou chorobou o tom, jak u nich toto onemocnění bylo diagnostikováno.
Play Video
Co to jsoustřádavé lysozomální poruchy ?
Play Video
Navštivte kanál YouTube Spotlight on Gaucher, kde můžete vidět informační videa o Gaucherově chorobě a poslechnout si příběhy pacientů i jejich rodin.
How is Gaucher disease diagnosed?
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic
Stáhněte si tento soubor, který obsahuje užitečné informace pro pacienty.

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Dědičnost Gaucherovy choroby